主任委员：钟天鹰

副主任委员：莫绪明、王秋伟、顾红兵、张国英

秘书：吴云、孙云

本分会依据《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》等相关法律法规和技术规范，促进相关科室建设、人才队伍培育和妇幼保健队伍整体素质提高；以提高筛查率和诊断正确率为目的，对某些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行学术研究，推动产前诊断和筛查技术发展；规范新生儿遗传代谢性疾病和先天性听力障碍筛查技术服务，保证筛查技术服务的安全、有效，提高筛查阳性患儿召回率以及相关疾病的早期诊断率和早期治疗率，进一步降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，减轻社会负担；协助卫生健康行政部门开展行业管理和业务指导；采取多种形式加强学术交流，促进技术进步。